On Medicine

Anno XVIII, Numero 1 - marzo 2024

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APPROFONDIMENTI

Gemelli monozigoti, sport e ricerca

Redazione On Medicine

La pratica sportiva non rappresenta sempre un’attività apprezzata da chi la svolge, volontariamente o necessariamente. È stato dimostrato che uno dei fattori che influenzano il grado di appagamento nell’eseguire esercizi fisici di qualunque tipo è la predisposizione innata. Lo studio dei gemelli identici e della loro propensione allo sport ha infatti consentito di evidenziare che in oltre il 30% dei casi le differenze nell'esperienza soggettiva dell'esercizio fisico sono dovute alla genetica.
Le implicazioni legate a queste scoperte per il momento non aprono grandi spiragli nella ricerca scientifica; infatti, non è necessario identificare i geni che potrebbero essere parzialmente responsabili delle differenze individuali nell'esperienza piacevole o spiacevole durante l'attività fisica per progettare programmi di esercizi individualizzati. Tuttavia, sapere che esiste una provata predisposizione genetica può aiutare chi prova un grande disagio durante l'attività fisica a sentirsi meno in colpa, e può spingere chi svolge il ruolo di trainer a essere un po' più paziente e a cercare di identificare interventi personalizzati, fissando obiettivi specifici e realistici per ogni persona.

Gemelli identici e ricerca


I gemelli rappresentano un modello biologico ottimale per studiare l’influenza sia dei geni sia dell’ambiente, la loro interazione e l’influenza esercitata da questi sullo sviluppo di alcune caratteristiche fisiche o psicologiche dell’individuo e di alcune patologie. La disponibilità di individui identici da un punto di vista genetico consente di costruire un modello matematico di ereditabilità applicabile a tutti gli individui.
Ad esempio, l’osservazione di disturbi apparentemente diversi che si presentano con una certa frequenza in entrambi i gemelli monozigoti indica che in realtà potrebbe trattarsi di forme cliniche di una singola patologia, come nel caso dei disturbi allergici. Se uno solo dei due gemelli è affetto da un disturbo, il medico ne ha a disposizione una copia identica nella quale può ricercare segni meno evidenti, magari passati inosservati o che sono addirittura sconosciuti, che possono eventualmente essere discussi, vagliati ed eventualmente inseriti nel quadro della malattia in esame.

Il Registro Nazionale Gemelli


Il Registro Nazionale Gemelli dell’ISS, curato dal reparto di Epidemiologia Genetica del Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute (CNESPS), nasce con il compito di definire il ruolo che la genetica, le abitudini di vita e l'esposizione a fattori ambientali giocano nel determinare lo stato di salute nei primi anni di vita, le più recenti acquisizioni diagnostiche e terapeutiche nel periodo perinatale, lo sviluppo psicologico dei gemelli nell’età evolutiva.
La realizzazione di un registro di questo tipo consente di pianificare studi longitudinali su coorti di gemelli per valutare, seguendoli nel tempo, l’ereditabilità, ovvero il peso dei geni, su alcune loro caratteristiche, tra cui quelle relative all’accrescimento, allo sviluppo neurologico e allo sviluppo psicomotorio.


Bibliografia di riferimento

  • Schutte NM et al. Heritability of the affective response to exercise and its correlation to exercise behavior. Psychol Sport Exerc 2017:31:139-48.
  • Istituto Superiore di Sanità. I gemelli in Medicina. A A cura di Fagnani C. e Solimini R. Disponibile a www.iss.it/gemelli-pubblicazioni/-/asset_publisher/YM555v3fB2jv/content/i-gemelli-in-medicina (ultimo accesso marzo 2024).
  • Istituto Superiore di Sanità. Gemelli sotto esame. Disponibile a https://www.iss.it/gemelli-storia/-/asset_publisher/41sf0HR8CpGk/content/iss-gemelli-sotto-esame-1 (ultimo accesso marzo 2024).