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Psichiatria

Mutazioni e rischio autismo


Un gruppo di ricercatori del Northwestern Medicine ha identificato una specifica mutazione genetica che causa disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico nei bambini. Il gene, chiamato Usp9x, causa la formazione di un minor numero di sinapsi a livello cerebrale nella fase di sviluppo attraverso l’inibizione di alcune proteine, tra cui l'anchirina-G, che intervengono nella formazione sinaptica. Gli individui con questa mutazione presentano ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, aumento dell'ansia e iperattività.


Quando la mutazione si manifesta in una forma meno grave, le sinapsi si sviluppano in modo relativamente normale durante l'infanzia. Ma durante l'adolescenza ̶ quando si verifica un grande turnover di sinapsi man mano che il cervello matura ̶ si verifica una importante perdita di questi connettori neuronali; in conseguenza di ciò può comparire schizofrenia o malattia bipolare.


È interessante notare che l’Usp9x e le proteine correlate sono anche coinvolti nell’eziopatogenesi del cancro, e sono studiati con particolare interesse in ambito farmaceutico. Pertanto, alcune molecole coinvolte nello sviluppo di farmaci antitumorali potrebbero essere potenzialmente utilizzate per agire su questo gene e per trattare alcune forme di disabilità intellettiva, autismo, schizofrenia e disturbo bipolare.





Yoon S, et al. Usp9X controls ankyrin-repeat domain protein homeostasis during dendritic spine development. Neuron 2019 December 05, 2019.