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Allergologia

Uno studio del CNR identifica il meccanismo genetico che determina il rischio di ammalarsi di celiachia


Uno studio condotto da ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche ha analizzato la risposta immunitaria al glutine in relazione al rischio genetico, pubblicando i risultati di questo studio su The Journal of Autoimmunity. Ciò che è emerso è che per ammalarsi di celiachia conta non solo il numero dei geni Human Leukocyte Antigen (HLA) coinvolti ma anche la quantità di molecole di RNA da essi prodotta.

La celiachia è associata a una reazione anomala del sistema immunitario nei confronti delle proteine del grano; tale reazione porta a una risposta autoimmune nei confronti delle cellule dell’intestino.

Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni, definiti “di rischio” o “predisponenti la malattia”, associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano. I geni in questione sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5. Quest’ultima a sua volta lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario.

Analizzando la risposta immunitaria al glutine in relazione al rischio genetico, i ricercatori del CNR hanno scoperto perché solo alcuni geni della regione cromosomica HLA sono associati alla predisposizione di ammalarsi di celiachia. I due geni di rischio associati alla celiachia producono infatti una quantità di RNA elevata, maggiore di quella prodotta da geni HLA non associati alla malattia. Pertanto in futuro nel determinare la predisposizione a sviluppare la celiachia conterà non solo il numero dei geni HLA coinvolti, ma anche la quantità di molecole di RNA da essi prodotta.



Pisapia L et al. HLA-DQ2.5 genes associated with celiac disease risk are preferentially expressed with respect to non-predisposing HLA genes: Implication for anti-gluten T cell response. J Autoimmun. 2016 Jun;70:63-72.