On Medicine

Anno XV, Numero 2 - giugno 2021

coverImage

FOCUS

RaraMente, il mondo delle malattie rare in una newsletter

Daniela De Vecchis

Tutto nasce da un accordo di collaborazione scientifica siglato alla fine del 2020 tra l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO). Un accordo di tre anni, che ha dato il sigillo dell'ufficialità ad una cooperazione già attiva e fattiva da tempo nell’ambito della ricerca scientifica, della formazione e informazione sulle malattie rare a pazienti, familiari e professionisti del settore, nonché della sensibilizzazione sullo stesso tema per tutti i cittadini. È da questa intesa che prende avvio RaraMente, newsletter a cadenza quindicinale, online sul Portale delle Malattie Rare del Ministero della Salute, che vuole essere uno spazio, oltre che di informazione, di vera e propria condivisione, dove anche solo un link, una notizia, un contatto possa dare un valore aggiunto alla vita delle persone con malattia rara. E così, dal primo numero del novembre 2020 RaraMente è giunta al 17°, promuovendo e approfondendo tanti argomenti: dallo Screening Neonatale Esteso, che attraverso la diagnosi precoce di alcune malattie può cambiare la vita delle persone, ai Registri di patologia che raccolgono dati preziosi sui pazienti; dal Network delle malattie senza diagnosi, agli avanzamenti nella scoperta di questo o quel gene come di possibili terapie, passando per i benefici di leggi e normative ad hoc, per la straordinaria consulenza delle helpline e per gli innumerevoli progetti ideati o patrocinati da UNIAMO (sulla formazione degli insegnanti alle prese con studenti “rari”; sull’uso attento, inclusivo, del linguaggio; sul coinvolgimento dei pazienti in tutto ciò che li riguarda, solo per citarne alcuni). L’augurio è quello di crescere, di fare meglio. Insieme. Al servizio dei pazienti.


Nella sedicesima edizione di RaraMente: test genetici, cortometraggio sulla disabilità, progetti delle associazioni e iniziative europee


Nell’ultima edizione della newsletter abbiamo dedicato l’editoriale alla vigilanza che l’ISS effettua sui test genetici in uso nei laboratori sparsi sul territorio nazionale. Un tema caldo se si pensa che i risultati di tali test sono definitivi - non cambiano nel corso della vita – e coinvolgono non solo chi si sottopone al test, ma anche i consanguinei, influenzando le scelte della vita privata. Si intuisce perciò come un sia pur piccolo errore, nel risultato o nell’interpretazione, possa avere conseguenze gravi. Ancor più se si guarda ai numeri: oggi in Italia sono più di mille i test in uso – e molti sono in fase di sviluppo – per una stima di circa 580 mila test effettuati ogni anno tra analisi di genetica molecolare, citogenetica e immunogenetica, in oltre 370 differenti laboratori distribuiti nella penisola.
Oltre, dunque, alle linee guida nazionali e internazionali e alle apposite norme ISO, è necessaria la “vigilanza” tramite il cosiddetto Controllo Esterno di Qualità (CEQ) ad opera di un’organizzazione esterna al laboratorio, che in Italia dal 2001 è affidato all’ISS e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dello stesso ISS. La partecipazione dei laboratori al CEQ è su base volontaria, ma è fortemente raccomandata e l’esperienza conferma che porta ad un miglioramento concreto dello standard di qualità dei laboratori. I risultati, infatti, non sono mancati nel corso dei 16 CEQ effettuati finora. Negli anni è stato osservato che, in media, più dell’80% dei laboratori partecipanti ottiene un giudizio di performance sufficiente. Dei laboratori che ottengono un giudizio insufficiente, circa il 10% non si registra al turno successivo; alcuni, comunque, riprendono la partecipazione dopo uno o due anni di pausa, mentre più dell’80% ottiene un giudizio sufficiente l’anno dopo. Nei casi in cui il laboratorio ottenga un giudizio insufficiente per due anni consecutivi, il responsabile del laboratorio viene invitato tramite comunicazione scritta a verificare le procedure.
L’editoriale è seguito sempre da un focus, ovvero uno spazio di approfondimento che in questo numero è occupato dall’intervista ad Antoni Montserrat Moliner, a lungo responsabile delle politiche sulle malattie rare e il cancro presso la Direzione della Salute Pubblica della Commissione Europea, dalle cui idee si sono sviluppate molte delle strategie e delle iniziative di cui oggi si vedono i frutti (come i Piani nazionali, i Registri di patologia ecc.). Nell’intervista, Montserrat racconta più di venti anni di politiche comunitarie sulle malattie rare, tracciando una vera e propria mappa di azioni congiunte e progetti.
E poi le nostre news, che provengono dalle associazioni di pazienti come dalle istituzioni competenti e dal mondo della comunità scientifica. In questa edizione abbiamo dato voce a Gianni Del Corral, autore e regista pluripremiato che ha voluto rappresentare in un cortometraggio le fatiche dei genitori di figli disabili, tra ore di sostegno scolastico che non bastano mai, servizi di assistenza sottofinanziati e per questo carenti, e pregiudizi. “L’incontro” – questo il titolo dello short-movie in cui il ring è metafora delle sfide di questi genitori – verrà presentato il prossimo ottobre nel corso di festival cinematografici e incontri con le istituzioni. Il cortometraggio, che ha ottenuto il patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità, è promosso dall’Associazione Baby-Xitter che dal 2006, prima realtà in Italia, svolge un servizio di baby-sitter specialistico per bimbi e ragazzi diversamente abili.
E ancora nelle news: un questionario per conoscere i bisogni dei pazienti con malattia di Lyme (una zoonosi trasmessa dalle zecche) lanciato dall’Associazione Lyme Italia; i suggerimenti degli esperti in sette video pillole ideate dalla Fondazione Alessandra Bisceglia (“In ARMONIA con una Malattia Rara. Pillole informative per caregiver e familiari”, questo il titolo del progetto), per aiutare la famiglia a trovare un adattamento funzionale alla dimensione della malattia; la campagna europea #30millionreasons che invita tutti i cittadini a sottoscrivere un appello per sollecitare un nuovo Piano Europeo per le malattie rare per 30 milioni di ragioni, tante quante sono le persone che in Europa vivono con una malattia rara.


Daniela De Vecchis
Ufficio Stampa ISS per RaraMente